近日國(guó)家醫(yī)保局等部門發(fā)布的新版國(guó)家醫(yī)保藥品目錄新增91種藥品,，其中包含用于治療肥厚型心肌病的瑪伐凱泰膠囊等13種罕見病用藥,。截至目前，超過90種罕見病治療藥品已納入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄,。

罕見病，因其極低的發(fā)病率、有限的患者人數(shù),、高昂的藥物研發(fā)成本，很長(zhǎng)一段時(shí)間是醫(yī)療領(lǐng)域“被遺忘的角落”,。

罕見病防治,，關(guān)愛不能缺席。在多部門努力下,，我國(guó)加速構(gòu)建罕見病防治保障之路,，為患者搭建生命的橋梁,，在用藥的可及性和可負(fù)擔(dān)性方面，不斷實(shí)現(xiàn)“從0到1”的突破,。

在今年國(guó)家醫(yī)保藥品目錄談判中,，上萬(wàn)名難治性癲癇患兒的“救命藥”氯巴占進(jìn)醫(yī)保了。藥片價(jià)格幾毛錢的小調(diào)整,，給患者家庭帶來(lái)實(shí)實(shí)在在的希望,。

難治性癲癇，有著“低治愈率,、高致殘率,、高致死率”的特點(diǎn)。根據(jù)有關(guān)統(tǒng)計(jì),，國(guó)內(nèi)難治性癲癇持續(xù)狀態(tài)患兒,，病死率達(dá)20%以上。

患兒家屬告訴記者,，孩子發(fā)病時(shí),，“有時(shí)一天抽搐七八十次，每次發(fā)作都像在生死關(guān)頭徘徊”,。

長(zhǎng)期以來(lái),，因兼具罕見病用藥和二類精神藥品的雙重屬性，管控嚴(yán)格,，市場(chǎng)規(guī)模有限,，氯巴占遲遲未能在國(guó)內(nèi)審批上市，患者往往選擇從國(guó)外代購(gòu)“救命藥”,。

2020年,，一起充滿爭(zhēng)議的涉及海外代購(gòu)氯巴占案件引起廣泛關(guān)注。隨后,，多個(gè)罕見病癲癇患兒家庭聯(lián)合發(fā)出求助信,，呼吁關(guān)注氯巴占的進(jìn)口和使用問題。

是藥,，更是民生,。

2022年6月，國(guó)家衛(wèi)生健康委,、國(guó)家藥監(jiān)局聯(lián)合發(fā)布《臨床急需藥品臨時(shí)進(jìn)口工作方案》和《氯巴占臨時(shí)進(jìn)口工作方案》,，優(yōu)先采用臨時(shí)進(jìn)口方式，緩解患者“無(wú)藥可用”困境,，同時(shí)支持氯巴占藥品國(guó)產(chǎn)化,。

國(guó)產(chǎn)氯巴占2022年獲批上市，2024年進(jìn)入醫(yī)保,，這小小的藥片,，燃起患者的生命希望,。

同樣，陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥（PNH）患者用藥,，也是今年國(guó)家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整關(guān)注的一個(gè)焦點(diǎn),。

PNH，一種極罕見的后天獲得性溶血性疾病,，臨床主要表現(xiàn)為血管內(nèi)溶血,、骨髓造血功能衰竭和反復(fù)血栓形成，患者生命受到嚴(yán)重威脅,。

2021年3月,，一位PNH患者遭遇斷藥，懷著一線希望,，向中國(guó)罕見病聯(lián)盟求助,。中國(guó)罕見病聯(lián)盟攜手北京協(xié)和醫(yī)院、國(guó)家藥監(jiān)局及藥企開啟“同情用藥”的愛心征程,。80余天后,，從瑞士引進(jìn)的新藥成功落地北京協(xié)和醫(yī)院，患者獲得救治,。新版國(guó)家醫(yī)保藥品目錄將這一創(chuàng)新藥鹽酸伊普可泮膠囊納入,，將為更多患者帶來(lái)希望。

近幾年,，脊髓性肌萎縮癥（SMA）,、戈謝病、重癥肌無(wú)力等罕見病治療用藥相繼被納入目錄……自2018年國(guó)家醫(yī)保局成立以來(lái),，已經(jīng)連續(xù)7年開展醫(yī)保藥品目錄調(diào)整,。目前，已有90余種罕見病用藥被納入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄,，罕見病藥品保障水平穩(wěn)步提升,。

一路走來(lái)，是努力,，更是希望,。

“醫(yī)保藥品目錄的調(diào)整，是國(guó)家對(duì)每一個(gè)生命的尊重與呵護(hù),，是對(duì)特殊群體的特別關(guān)愛,。”中國(guó)罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康說,，罕見病患者“藥籃子”的每一步調(diào)整,、每一次增加,，都不容易,。

從“無(wú)藥可醫(yī)”到“有藥可用”,，再到“用得起藥”……把保障人民健康放在優(yōu)先發(fā)展的戰(zhàn)略位置，我國(guó)積極探索罕見病用藥新模式,，加強(qiáng)藥物研發(fā),，讓患者更有“醫(yī)靠”。

“罕見病患者的痛苦與治療的無(wú)助,，時(shí)刻揪著醫(yī)者的心,。讓更多好藥、‘救命藥’進(jìn)醫(yī)保,，是醫(yī)患共同的心聲,。”中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)主任委員,、北京協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng)張抒揚(yáng)說,，在這條充滿挑戰(zhàn)與希望的道路上，我們攜手并進(jìn),，為患者點(diǎn)亮生命的燈塔,。

一個(gè)社會(huì)的文明程度，既有如何對(duì)待“多數(shù)人”,，也有如何關(guān)懷“極少數(shù)人”,。一股股讓罕見病患者得到更好保障的力量，正匯聚成暖流,，浸潤(rùn)著每一個(gè)需要關(guān)懷的心靈,。

（編輯：映雪）