5月中旬，張卉（化名）得知一家海外乳業(yè)集團(tuán)今年可對(duì)中國(guó)市場(chǎng)提供50萬(wàn)罐“檸檬寶寶”特食奶粉后，第一時(shí)間將這一消息分享在超過(guò)1000人的患者群中,。“找糧”“囤糧”對(duì)于張卉而言,，已是稀松平常的事,。

“檸檬寶寶”即甲基丙二酸血癥患者。由于體內(nèi)缺乏一種酶,，該類(lèi)罕見(jiàn)疾病患者如果食用普通乳制品乃至母乳會(huì)導(dǎo)致代謝性酸中毒,，前述提及的不含四種特定氨基酸的特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品（下稱(chēng)“特醫(yī)食品”或“特食”）奶粉，是他們終身維系生命的“口糧”,。

有報(bào)告顯示,，80.5%的罕見(jiàn)病患者經(jīng)歷過(guò)一次或以上的特醫(yī)食品“斷糧”危機(jī)。能否穩(wěn)定購(gòu)買(mǎi)特醫(yī)食品與患者所用渠道相關(guān),，相較于藥品主要在醫(yī)院和藥房購(gòu)買(mǎi),，罕見(jiàn)病類(lèi)特醫(yī)食品的購(gòu)買(mǎi)渠道目前主要是非正式渠道，通過(guò)醫(yī)院渠道購(gòu)買(mǎi)僅占三成,。

截至2024年3月,，我國(guó)注冊(cè)的“特醫(yī)食品”共175款，但僅有1個(gè)罕見(jiàn)病病種（苯丙酮尿癥）有特食產(chǎn)品獲批,。注冊(cè)難,、成本高、技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)不完善,，導(dǎo)致企業(yè)難以獲得特食生產(chǎn)資質(zhì),。與此同時(shí)，我國(guó)特醫(yī)食品的研發(fā)和監(jiān)管起步晚,，目前市場(chǎng)需求仍一定程度上依賴(lài)進(jìn)口,。

對(duì)于張卉等多數(shù)罕見(jiàn)病患兒家庭而言，代購(gòu)或者電商訂購(gòu)成為目前獲得特食的主要合法渠道,，但電商和“海淘”的數(shù)量,、質(zhì)量和供應(yīng)的穩(wěn)定性不一。多名受訪(fǎng)業(yè)界人士認(rèn)為,，當(dāng)前罕見(jiàn)病類(lèi)特醫(yī)食品注冊(cè)審批制度已有所放寬,。但從特食的“增供”和“保供”，到患者可及性,、支付保障,，仍有許多待解難題。

罕見(jiàn)病特食進(jìn)院難

張卉的孩子今年6歲了,，全家居住在北京,。據(jù)其回憶，自打孩子出生后被確診甲基丙二酸血癥以來(lái)，特食奶粉就是家中頭等重要的日常消耗品,?！?00g一罐的特食奶粉,，一個(gè)月要用掉四五罐,。吃得不夠，孩子可能發(fā)??；產(chǎn)品質(zhì)量出問(wèn)題，孩子也可能發(fā)病,?！?

一份去年由北京病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)、上海新華醫(yī)院等共同發(fā)布的罕見(jiàn)病特食報(bào)告顯示,，在第一批罕見(jiàn)病目錄的121種疾病中,，對(duì)特醫(yī)食品依賴(lài)程度最高的疾病有18種。這18種疾病治療有三點(diǎn)共性：特醫(yī)食品有明確的治療效果,；需及時(shí),、終身、足量使用特食,；特食產(chǎn)品無(wú)法被我國(guó)現(xiàn)有腸內(nèi)營(yíng)養(yǎng)劑所替代,。甲基丙二酸血癥就是前述18種疾病之一。

腸內(nèi)營(yíng)養(yǎng)劑與特醫(yī)食品“和而不同”,。特醫(yī)食品是指為滿(mǎn)足進(jìn)食受限,、消化吸收障礙、代謝紊亂或特定疾病狀態(tài)人群對(duì)營(yíng)養(yǎng)素或膳食的特殊需要,，專(zhuān)門(mén)加工配制而成的食品,。特醫(yī)食品可部分取代正常飲食，為患者提供維持生長(zhǎng)發(fā)育和正常生活所需的必需營(yíng)養(yǎng)素,。

在特醫(yī)食品這一概念進(jìn)入中國(guó)以前,，我國(guó)主要通過(guò)腸內(nèi)營(yíng)養(yǎng)制劑為患者提供臨床營(yíng)養(yǎng)支持，所以特醫(yī)食品進(jìn)入中國(guó)的早期,，是作為一種腸內(nèi)營(yíng)養(yǎng)制劑按照化學(xué)藥品進(jìn)行監(jiān)管,。2015年修訂的《食品安全法》首次明確特醫(yī)食品的法律地位。不過(guò),，腸內(nèi)營(yíng)養(yǎng)制劑這一品類(lèi)也同時(shí)進(jìn)行了保留并依舊作為藥品流通,。

根據(jù)規(guī)定，特醫(yī)食品必須在醫(yī)生或臨床營(yíng)養(yǎng)師的指導(dǎo)下,，單獨(dú)食用或配合其他食品食用,。去年以來(lái)，山東、貴州等多省份也發(fā)布了“醫(yī)療機(jī)構(gòu)經(jīng)營(yíng)使用特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品管理辦法”,，但特食“進(jìn)院”困難重重,。

這背后有多重原因。比如,，“雙軌制”之下,，特醫(yī)食品往往難以像藥品、醫(yī)用耗材或醫(yī)療服務(wù)項(xiàng)目一樣,，獲得全國(guó)統(tǒng)一的編碼標(biāo)準(zhǔn),。與此同時(shí)，作為醫(yī)用食品,，特食為醫(yī)院的應(yīng)稅項(xiàng)目,。

更關(guān)鍵的是，醫(yī)院所銷(xiāo)售的特醫(yī)食品,，需要經(jīng)國(guó)家市場(chǎng)監(jiān)督管理部門(mén)注冊(cè)可以在國(guó)內(nèi)上市銷(xiāo)售,。但目前，在罕見(jiàn)病中,，僅苯丙酮尿癥所需的特食產(chǎn)品獲得“國(guó)標(biāo)”,，其他罕見(jiàn)病治療所需醫(yī)用食品無(wú)一獲得“特醫(yī)食品”資質(zhì)，只能以普通食品的身份上市銷(xiāo)售,。

張卉回憶稱(chēng),，近四年來(lái)，她的孩子并沒(méi)有從醫(yī)院里購(gòu)買(mǎi)過(guò)特食,，而在超過(guò)1200人的“檸檬寶寶”患者組織中,，據(jù)其他家長(zhǎng)反映，全國(guó)各地的情況也概莫如是,?！皵?shù)年前，山東等疾病多發(fā)的省份還有醫(yī)院能夠開(kāi)到（特食奶粉）,，后來(lái)這個(gè)渠道隨著特醫(yī)食品實(shí)施注冊(cè)制管理,，就漸漸收窄了?！?

“我們醫(yī)院目前沒(méi)有特食,。醫(yī)生可以開(kāi)處方，但更多是向患者及家屬做推薦,，至于哪款產(chǎn)品更好,，我們臨床大夫也不是很清楚。具備罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)素養(yǎng)的專(zhuān)業(yè)營(yíng)養(yǎng)師也是稀缺,?！北本┠橙?jí)醫(yī)院兒科醫(yī)生告訴第一財(cái)經(jīng),。

三種院外拿藥渠道

海外代購(gòu)、通過(guò)廠(chǎng)家或經(jīng)銷(xiāo)商購(gòu)買(mǎi)和電商平臺(tái),，是罕見(jiàn)病患者獲得特食的三種主要渠道,。

在經(jīng)濟(jì)可負(fù)擔(dān)的情況下，國(guó)內(nèi)廠(chǎng)商可能并非張卉們的首選——其一,，可選擇的余地不多,；其二，所謂“特食”實(shí)際并未獲得監(jiān)管部門(mén)的“特食”注冊(cè)資質(zhì),，生產(chǎn)良莠不齊,。

“固體飲料打特醫(yī)食品的‘擦邊球’，無(wú)法保證所有廠(chǎng)家的產(chǎn)品都能達(dá)到特醫(yī)食品的標(biāo)準(zhǔn),。”一名負(fù)責(zé)罕見(jiàn)病業(yè)務(wù)板塊的企業(yè)界人士在接受第一財(cái)經(jīng)采訪(fǎng)時(shí)表示,。

不過(guò),，張卉也表示，她曾和多家國(guó)內(nèi)廠(chǎng)商和業(yè)界人士進(jìn)行溝通,。由于多種特食產(chǎn)品技術(shù)指標(biāo)不清晰,、原輔料使用要求不明確等，企業(yè)即便有意愿付出時(shí)間和成本,，也難以獲得“特食”的合法身份,。

張卉提到，有企業(yè)因?yàn)椤澳貌坏教厥成矸荨?，所以將特食生產(chǎn)線(xiàn)遷到國(guó)外,，再以跨境電商的形式進(jìn)口國(guó)內(nèi)。對(duì)比之下,，產(chǎn)品售價(jià)就提高了,。

而在國(guó)內(nèi)市場(chǎng)的灰色地帶中，國(guó)內(nèi)廠(chǎng)商生產(chǎn)的操作規(guī)程和衛(wèi)生管理也不能得到很好的保障,。張卉記得,，她曾“圖便宜”買(mǎi)了某小作坊生產(chǎn)的特食，“孩子吃下去沒(méi)不良反應(yīng),，但我在奶粉中幾度發(fā)現(xiàn)了頭發(fā)等雜物,，就不敢給孩子吃了”。

于是,，張卉最終還是將視線(xiàn)投向成熟的海外特食產(chǎn)品,，卻仍面臨“吃了這頓，沒(méi)了下頓”的困擾,。

記者了解到,，目前,，海外產(chǎn)品需要患者合力從各種代購(gòu)?fù)緩胶碗娚掏緩将@得，面臨運(yùn)輸,、海關(guān),、檢疫等不確定性。此外,，消費(fèi)者采購(gòu)跨境產(chǎn)品有年度金額限制,，單次按身份證報(bào)關(guān)亦有報(bào)關(guān)量限制。

海外市場(chǎng)供不應(yīng)求,、廠(chǎng)商停產(chǎn)等情況亦時(shí)由發(fā)生,。前述企業(yè)界人士在與海外廠(chǎng)商溝通時(shí)發(fā)現(xiàn)，生產(chǎn)特醫(yī)食品需要專(zhuān)門(mén)的符合標(biāo)準(zhǔn)的生產(chǎn)線(xiàn),。以特食奶粉為例,，工廠(chǎng)需要把原先普通奶粉的生產(chǎn)停下，對(duì)生產(chǎn)線(xiàn)充分清洗,，再進(jìn)行特食奶粉生產(chǎn),，以防止混入正常奶粉，導(dǎo)致安全風(fēng)險(xiǎn),。因罕見(jiàn)病的市場(chǎng)需求小,，生產(chǎn)一批次某一產(chǎn)品可能足以供給全球市場(chǎng)幾個(gè)月甚至一年的需求，所以這些企業(yè)通常會(huì)統(tǒng)計(jì)全球需求量,，在特定月份進(jìn)行一次性生產(chǎn),。

“通過(guò)與海外廠(chǎng)商或經(jīng)銷(xiāo)商提前達(dá)成采購(gòu)合作，可以減少不確定性,。否則,，中國(guó)的需求是不在這些廠(chǎng)商的統(tǒng)計(jì)范圍內(nèi)的，換言之,，中國(guó)‘海淘’的海外特食產(chǎn)品是在分存量‘蛋糕’,，面臨全球市場(chǎng)需求增加，供不應(yīng)求風(fēng)險(xiǎn),。此外,，因?yàn)槠髽I(yè)對(duì)專(zhuān)門(mén)生產(chǎn)線(xiàn)的經(jīng)濟(jì)投入敏感，如果當(dāng)年普通奶粉需求量大,，也存在特食奶粉停產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn),。”該企業(yè)界人士說(shuō),。

如何激發(fā)企業(yè)生產(chǎn)積極性

從根本上來(lái)看,，要想減輕張卉等罕見(jiàn)病家庭的特食“斷糧”憂(yōu)慮，需要突破產(chǎn)業(yè)供給短板,，解決特醫(yī)食品注冊(cè)生產(chǎn)成本高與市場(chǎng)小之間的矛盾,。

韓國(guó)每日乳業(yè)海外事業(yè)部總負(fù)責(zé)人樸政昱接受第一財(cái)經(jīng)采訪(fǎng)時(shí)表示,，對(duì)于關(guān)乎患者生命的特食產(chǎn)品，中國(guó)應(yīng)形成穩(wěn)定的市場(chǎng)供應(yīng),，吸引更多國(guó)內(nèi)企業(yè)和外資企業(yè)的參與,。從全球來(lái)看，“中國(guó)的奶粉注冊(cè)制是最嚴(yán)格的”,，企業(yè)認(rèn)同這一監(jiān)管趨勢(shì),，但也需要承認(rèn)，注冊(cè)無(wú)疑是一筆比較大的企業(yè)投入,。

在他看來(lái),，海外企業(yè)是否會(huì)在中國(guó)走特醫(yī)食品注冊(cè)，產(chǎn)品的質(zhì)量和技術(shù)成熟度是其中重要一環(huán),，但企業(yè)也會(huì)考慮投入回報(bào),。中國(guó)市場(chǎng)需求有多大、患者可及性和可負(fù)擔(dān)性如何等,，這些都事關(guān)企業(yè)注冊(cè)的積極性,。

樸政昱還提出，建議中國(guó)罕見(jiàn)病特醫(yī)食品的注冊(cè)技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)等進(jìn)一步明晰,，并與海外標(biāo)準(zhǔn)相銜接，以支撐外資企業(yè)在中國(guó)市場(chǎng)參與注冊(cè),。

根據(jù)國(guó)家市場(chǎng)監(jiān)督管理總局食品審評(píng)中心官網(wǎng),，配料名稱(chēng)應(yīng)按照相應(yīng)食品安全國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)或相關(guān)規(guī)定進(jìn)行規(guī)范。而前述罕見(jiàn)病特食報(bào)告顯示,，在對(duì)特食依賴(lài)度最高的18種罕見(jiàn)病中,，數(shù)種罕見(jiàn)病所需的特食配方不在相關(guān)國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)中。

  針對(duì)罕見(jiàn)病類(lèi)特醫(yī)食品的標(biāo)準(zhǔn)未完全打通的問(wèn)題,，標(biāo)準(zhǔn)制定方已在開(kāi)展修訂工作,。今年1月，食品安全國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)審評(píng)委員會(huì)秘書(shū)處對(duì)《食品安全國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)預(yù)包裝食品標(biāo)簽通則》等4項(xiàng)標(biāo)準(zhǔn)公開(kāi)征求意見(jiàn),。

政策優(yōu)化也體現(xiàn)在臨床試驗(yàn),、注冊(cè)審評(píng)審批等多個(gè)環(huán)節(jié)。

與藥品類(lèi)似,，特醫(yī)食品注冊(cè)需要進(jìn)行臨床試驗(yàn),。5月11日，市場(chǎng)監(jiān)管總局官微“市說(shuō)新語(yǔ)”發(fā)文稱(chēng),，近日,，市場(chǎng)監(jiān)管總局修訂發(fā)布《特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品臨床試驗(yàn)質(zhì)量管理規(guī)范》，優(yōu)化了臨床試驗(yàn)方案設(shè)計(jì)的相關(guān)要求,。結(jié)合臨床試驗(yàn)開(kāi)展實(shí)際和產(chǎn)業(yè)發(fā)展現(xiàn)狀,，對(duì)受試者人數(shù)和試驗(yàn)周期不再作具體數(shù)量要求,。

另?yè)?jù)4月底市場(chǎng)監(jiān)管總局發(fā)布的《特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品注冊(cè)優(yōu)先審評(píng)審批工作程序（征求意見(jiàn)稿）》，“罕見(jiàn)病類(lèi)特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品”可以申請(qǐng)適用優(yōu)先審評(píng)審批程序,，審評(píng)時(shí)間縮短至30個(gè)工作日,。這是對(duì)今年1月正式實(shí)施的修訂版《特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品注冊(cè)管理辦法》的補(bǔ)充完善。

前述企業(yè)界認(rèn)為,，縮短罕見(jiàn)病類(lèi)特醫(yī)食品的審評(píng)審批時(shí)間,，給企業(yè)釋放了一個(gè)積極的政策信號(hào)。但總體來(lái)看,，國(guó)內(nèi)特食市場(chǎng)從企業(yè)自主研發(fā)到政府監(jiān)管均有較大的提升空間,。監(jiān)管上，需要衛(wèi)健部門(mén),、醫(yī)保部門(mén)和市場(chǎng)監(jiān)管部門(mén)進(jìn)一步協(xié)同配合,；研發(fā)上，需要有更多細(xì)化的產(chǎn)業(yè)培育和支持政策,，支持企業(yè)研發(fā)投入,。此外，對(duì)于一些全球比較成熟的特醫(yī)食品,，如何更短時(shí)間“引進(jìn)來(lái)”等,，也尤為關(guān)鍵。

據(jù)媒體報(bào)道,，在2024博鰲健康食品科學(xué)大會(huì)暨博覽會(huì)期間,，上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所所長(zhǎng)蔡威教授也提出建議，進(jìn)一步放寬罕見(jiàn)病類(lèi)特醫(yī)食品注冊(cè)審批制度,，縮短企業(yè)的研發(fā)時(shí)間與成本,，激發(fā)企業(yè)積極性。同時(shí),，可以通過(guò)“引進(jìn)來(lái)”的方式,，對(duì)成熟的進(jìn)口產(chǎn)品實(shí)行先有條件注冊(cè)許可進(jìn)口和臨床使用，在真實(shí)世界中收集數(shù)據(jù),，作為延續(xù)注冊(cè)的證據(jù),，從而讓中國(guó)的患者有更多選擇。此外,，在實(shí)際應(yīng)用方面,，建議加大醫(yī)保、醫(yī)療,、醫(yī)藥“三醫(yī)聯(lián)動(dòng)”步伐,，減輕患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。