南方人免疫力更強(qiáng),，后代身高或可通過(guò)基因測(cè)算,？
10月10日,，華大在深圳國(guó)家基因庫(kù)正式對(duì)外發(fā)布一項(xiàng)迄今為止最大規(guī)模的中國(guó)人基因組學(xué)大數(shù)據(jù)研究成果。這是由中國(guó)科學(xué)家主導(dǎo),，歷時(shí)兩年,，對(duì)14余萬(wàn)中國(guó)人的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)數(shù)據(jù)進(jìn)行深入研究后，首次揭秘中國(guó)人群基因遺傳特征的科研成果,，也是由華大主導(dǎo)的“百萬(wàn)人群基因大數(shù)據(jù)研究”項(xiàng)目的首秀,。
對(duì)此，華大生命科學(xué)研究院院長(zhǎng),、文章第一通訊作者徐訊博士表示,，本次研究成果有兩個(gè)重要意義，首先,，這標(biāo)志著生命科學(xué)產(chǎn)業(yè)已經(jīng)從單個(gè)樣本的檢測(cè)和診斷,，正式進(jìn)入了基因大數(shù)據(jù)時(shí)代；其次,，也驗(yàn)證了基于大人群的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究已成為新的科研模式,，對(duì)基因組學(xué)大數(shù)據(jù)研究具有開(kāi)創(chuàng)性價(jià)值。徐訊認(rèn)為,，此次研究成果也證明了生命科學(xué)產(chǎn)業(yè)已經(jīng)從單個(gè)樣本的檢測(cè)和診斷,，正式進(jìn)入了基因大數(shù)據(jù)時(shí)代。
據(jù)了解,，華大在2016年正式發(fā)起“百萬(wàn)人群基因大數(shù)據(jù)研究”項(xiàng)目,，此次研究項(xiàng)目正是其第一期的成果。
南方人免疫力更強(qiáng)
在本次研究中,，華大的研究小組成功構(gòu)建了包含904萬(wàn)個(gè)多態(tài)性位點(diǎn)在內(nèi)的中國(guó)人基因頻率數(shù)據(jù)庫(kù)（CMDB）,，其中約有20萬(wàn)個(gè)多態(tài)性位點(diǎn)屬于首次發(fā)現(xiàn)，這是目前正式發(fā)表的最大規(guī)模的中國(guó)人群基因頻率數(shù)據(jù)庫(kù),。
值得一提的是,，研究小組確定了6個(gè)在地區(qū)緯度方向上受到強(qiáng)烈自然選擇的基因，它們?cè)诨蝾l率上呈現(xiàn)明顯的南北差異,，充分展現(xiàn)了飲食,、氣候、病原體等環(huán)境因素對(duì)中國(guó)人群的演化所起到的選擇作用,。
比如,，由于古代在北方、西北等地區(qū)如新疆,、青海和內(nèi)蒙古等地可能由于蔬菜獲取比較困難,，導(dǎo)致生活在這些地區(qū)的人們?nèi)忸?lèi)攝入比例較大，因此,，促進(jìn)脂肪代謝率的等位基因在這些地區(qū)有明顯富集的趨勢(shì),。
與機(jī)體免疫功能相關(guān)的編碼紅細(xì)胞補(bǔ)體受體I的基因CR1呈現(xiàn)了南方富集的現(xiàn)象,。古代中國(guó)南方被稱為南蠻瘴氣之地，自然環(huán)境惡劣,，病原微生物尤其是瘧疾盛行,，因此對(duì)于生存于該地區(qū)的人在免疫力方面有較高的要求。
此外,，與耳垢干濕,、體味（如狐臭）、大汗腺分泌等相關(guān)的ABCC11基因,，也呈現(xiàn)了明顯的南北方選擇差異,。除了部分廣西、廣東和海南的中國(guó)人沒(méi)有這個(gè)基因突變之外,。絕大部分的生活在北方溫帶氣候地區(qū)的人們都有這個(gè)基因突變,，突變結(jié)果表現(xiàn)為干性耳垢、體味較小,、大汗腺分泌較少,，這樣可能更有利于北方的生存環(huán)境。而在南方,，則沒(méi)有這方面的自然選擇壓力,，從而使野生型基因在南方長(zhǎng)久地流傳下來(lái)。
首次發(fā)現(xiàn)“懷雙胞胎”基因
通過(guò)數(shù)據(jù)分析,，研究小組一次性發(fā)現(xiàn)并且驗(yàn)證了48個(gè)與身高以及13個(gè)與BMI顯著相關(guān)的基因位點(diǎn),，包括這些位點(diǎn)在內(nèi)的常見(jiàn)突變位點(diǎn)分別解釋了48%的身高遺傳率以及10%的BMI遺傳率。隨著研究的進(jìn)一步深入,，科學(xué)家和算法工程師有可能可以利用這些信息構(gòu)建適合于中國(guó)人的身高預(yù)測(cè)模型,，通過(guò)基因數(shù)據(jù)推斷個(gè)人的身高情況。
另外,，研究小組對(duì)懷孕年齡和雙胎懷孕兩個(gè)表型進(jìn)行了深入分析，發(fā)現(xiàn)了兩個(gè)與懷孕年齡顯著相關(guān)的基因位點(diǎn),，暗示著這兩個(gè)位點(diǎn)的突變與生育力密切關(guān)聯(lián),； 與此同時(shí)，還在NRG1基因中發(fā)現(xiàn)了一個(gè)和雙胞胎妊娠顯著相關(guān)的突變位點(diǎn),，也就是說(shuō)攜帶NRG1基因的突變,，有更高的幾率懷上雙胞胎。
華大的研究小組還首次全面揭示了全國(guó)31個(gè)省級(jí)行政單位的人群病毒感染發(fā)生率以及病毒在血漿中豐度的分布,。
研究發(fā)現(xiàn),，中國(guó)人血漿的病毒組與歐洲人存在比較大的差異，比如,，在歐洲人群中排名前兩位的分別是與皮膚急疹相關(guān)的皰疹病毒7型及與鼻咽癌相關(guān)的皰疹病毒4型,，而在我國(guó)人群中排在首位的則是乙肝病毒,，其感染發(fā)生率大約為2.5%。
（編輯：紅研）
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